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Was ist eine Seltene Erkrankung?
Von einer Seltenen Erkrankung spricht man, wenn sie bei nicht mehr als einem Erkrankten pro 2.000 Personen auftritt. Allein in Deutschland geht man von etwa vier Millionen Betroffenen aus. Weltweit gibt es schätzungsweise bis zu 8.000 Seltene Erkrankungen. Dabei handelt es sich um sehr unterschiedliche Krankheitsbilder. Häufig sind Fehler im Erbgut die Ursache, die dann auch an Kinder weitergegeben werden können.
Da Seltene Erkrankungen oft mehrere Organe gleichzeitig betreffen, brauchen die Betroffenen eine aufwändige Behandlung und Betreuung. Einige Erkrankungen führen schon im Kindes- und Jugendalter zum Tod. Das ist sowohl für die Patienten selbst als auch für deren Angehörige eine große Bürde. Das Problem sind in diesem Zusammenhang auch die Versorgungsstrukturen, da nicht an jedem Standort Experten zur Verfügung stehen. Meist wird die Diagnose spät gestellt, häufig erst im Verlauf vieler Jahre, im schlimmsten Fall gar nicht. Auch die interdisziplinären Therapieansätze können nur in wenigen Zentren geleistet werden.
Weil es vergleichsweise wenige Patienten gibt – und entsprechend wenige Möglichkeiten, von bisherigen Erfahrungen zu profitieren – tauschen sich die behandelnden Ärzte intensiv untereinander aus. Über solche Strukturen gelingt es, den Patienten und ihren Bedürfnissen nach einer möglichst wohnortnahen Versorgung Rechnung zu tragen und gleichzeitig die Seltenen Erkrankungen intensiv zu erforschen, zuverlässig zu diagnostizieren und optimal zu behandeln. Die personellen und strukturellen Voraussetzungen für die Etablierung der dafür notwendigen Netzwerke bieten Universitätsklinika mit ihrer Trias aus Patientenversorgung, Forschung und Lehre.